گزارش بالینی؛ دختر ۸ ساله بعد از مصرف باقالی دچار زردی و ضعف و بی حالی و تغییر رنگ ادرار
گزارش بالینی؛ دختر ۸ ساله بعد از مصرف باقالی دچار زردی و ضعف و بی حالی و تغییر رنگ ادرار،بیمار دختر ۸ ساله بدون سابقه بیماری،بعد از مصرف باقالی دچار زردی و ضعف و بی حالی و تغییر رنگ ادرار به رنگ سیاه شده است که به تدریج رنگ ادرار روشن تر شده است.
سابقه بیماری فاویسم در دایی بیمار وجود دارد.در معاینه نکته مثبتی ندارد.
Lab data:
WBC:6.18
Pmn:40%
Lymph:47%
Hb:10.9
Plt:216000
Retic:0.8
U/A:normal
BUN:7
Cr:0.6
Coombs direct:neg
Coombs indirect:neg
BillT:1.2
Bill D:0.4
AST:37
ALT:15
LDH:830
علایم بالینی:
بیشتر بیماران بدون علامتند تا زمانی که بیماری با عفونت، داروها یا مصرف باقلا تحریک گردد. همولیز معمولا طی ۲۴-۴۸ ساعت از برخورد با ماده ی اکسیدان رخ می دهد. در موارد شدید هموگلوبینوری و زردی دیده می شود و سطح هموگلوبین به سرعت کاهش می یابد.
شدت همولیز با نوع ماده مصرفی، مقدار آن و شدت کمبود آنزیم مرتبط است.
یافته های آزمایشگاهی:
کاهش سریع هماتوکریت و هموگلوبین
در موارد شدید، پروتءین های متصل شونده به هموگلوبین مانند هاپتوگلوبین اشباع می شوند و هموگلوبین آزاد در پلاسما و سپس ادرار دیده می شوند. آماده سازی RBS ها به صورت unstained یا supravital هموگلوبین رسوب کرده را نشان می دهد که Heinz body نامیده می شود.
انکلوزیون های RBC در رنگ آمیزی رایت دیده نمی شوند.
سلول های دارای این انکلوزیون ها فقط طی ۳ تا ۴ روز اول بیماری دیده می شوند و سریعا از خون پاک می شوند. Bite cell و پلی کرومازیا (RBC های متمایل به آبی و بزرگتر) نیز در خون دیده می شود که نشان دهنده رتیکلوسیتوز است.
وقتی خانم بارداری داروی اکسیدان مصرف می کند، این دارو ممکن است به جنین مبتلا به G6PDD منتقل شود و آنمی همولیتیک و زردی در زمان زایمان نمایان شود.
تشخیص:
اندازه گیری فعالیت آنزیم که در مبتلایان کمتر از ۱۰ درصد حد نرمال است.
پس از یک اپیزود همولیتیک، رتیکولوسیتها و RBC های جوان تر زیاد هستند که فعالیت آنزیمی بالایی دارند. بنابراین آزمایش بررسی G6PDD بهتر است چند هفته به تعویق انداخته شود.
زمانی که سطح G6PD نرمال است ولی رتیکولوسیتوز وجود دارد باید به این بیماری شک کرد.
پیشگیری از همولیز مهمترین راه درمانی است.
با تشکر از :دکتر نینا گوزلی اصل
