Multiple Mucosal Neuroma
پسر ۹ ساله‌ای با سابقه ۶ ساله پاپول‌های بدون علامت روی زبان به مرکز درمانی مراجعه کرد. این وضعیت، همراه با یبوست مزمن و ناراحتی شکم از زمان نوزادی بوده است.
در معاینه بالینی، مواردی که جلب توجه می‌کردند، عبارت بودند از چهره مارفانوئید و خشن، نامرتبی دندان‌ها، و وجود چندین پاپول زرد و نرم، به اندازه ۳ تا ۱۲ میلی‌متر روی نوک زبان.
یافته‌های هیستولوژیک نمونه‌ها که از روی زبان گرفته شد، با نورومای مخاطی هماهنگی داشت و از تشخیص multiple endocrine neoplasia type 2B یا MEN2B حمایت می‌کرد. اولتراسونوگرافی از تیروئید، دو ندول هیپراکوئیک را نشان داد. سی‌تی اسکن از شکم حاکی از وجود دیستانسیون شدید کولونیک بود. در آزمایش‌های خونی، سطح کلسی‌تونین ۲۷۷ پیکوگرم در میلی‌لیتر (سطح نرمال: کمتر از ۱۰) و سطح متانفرین‌های خونی و ادراری نیز طبیعی بودند. در آزمایش‌های بیشتر، موتاسیون de novo در ژن کدکننده RET یافت شد.
بیمار جهت درمان، تحت تیروئیدکتومی توتال و رزکسیون نودال قرار گرفت که بعدا مشخص شد، کارسینومای مدولاری تیروئید دو طرفه همراه با چندین لنف‌نود متاستاتیک وجود داشته است. نمونه‌های بیوپسی از رکتال، intestinal ganglioneuromatosis را مشخص کرد.
تا زمان ارایه این گزارش، بیماری این کودک عود نکرده و از نظر سطح کلسی‌تونین سرم تحت نظارت قرار دارد.
نوروماهای زبانی متعدد مطرح کننده MEN2B بوده و باید ارزیابی دقیق از نظر کارسینومای مدولاری تیروئید صورت گیرد.
منبع: N Engl J Med 2015; 373:262July 16
