تأثیر زودرس بودن تولد بر تشخیص سندرم داون و دیگر سندرمهای ژنتیکی در نوزادان
سندرمهای پاتاو (PS)، ادواردز (ES) و داون (DS) از رایجترین آنوپلوئیدیها در زمان تولد هستند. استفاده از غربالگری پیشزایشی غیرتهاجمی (NIPT) برای آنوپلوئیدیها در دهه گذشته افزایش یافته است، همراه با افزایش تعداد موارد شناساییشده در دوران بارداری. برای نوزادانی که بهطور پیشگیرانه شناسایی نشدهاند، شناسایی فنوتیپی پس از تولد نقش مهمی در تشخیص بهموقع دارد. تشخیص زودهنگام ژنتیکی میتواند باعث تغییرات در استراتژیهای درمانی و بهبود نتایج، بهویژه در محیطهای مراقبت حاد شود. با این حال، تصاویر آموزشی مربوط به اختلالات ژنتیکی در نوزادان نارس به طور گسترده در دسترس نیست.
در این مطالعه، فرضیه ما این بود که زودرس بودن تولد تأثیری بر سن تشخیص برای سندرمهای PS یا ES ندارد، اما ممکن است بر DS تأثیر بگذارد، زیرا ویژگیهای ظاهری واضحتری در سندرمهای PS و ES وجود دارند.
روشها:
شبکه Neonatal Nationwide Children’s Hospital شامل ۷ واحد NICU سطح III و یک واحد NICU سطح IV است که بیش از ۳۰۰۰ نوزاد در سال را تحت مراقبت قرار میدهند. سوابق نوزادان بستری در این واحدها از سال ۲۰۱۰ تا ۲۰۲۱ از انبار دادههای تحقیقاتی (RDW) درخواست شد. تشخیص PS، ES یا DS با استخراج دادهها از یادداشتهای بالینی و کدهای تشخیصی (ICD-9 و ICD-10) انجام شد. سن نوزاد هنگام تشخیص کرایوتیپ تعیین شد و با استفاده از آزمون غیرپارامتریک Jonckheere-Terpstra مقایسه شد.
نتایج:
از ۳۳،۳۱۵ پذیرش نوزادان NICU، ۲۹ نوزاد با PS/ES و ۱۱۱ نوزاد با DS شرایط لازم برای بررسی را داشتند. نتایج نشان داد که در نوزادان با DS، افزایش زودرس بودن تولد با افزایش سن تشخیص کرایوتیپی همراه بود.
محدودیتها:
این مطالعه تنها شامل نوزادان بستری در NICU است و نمیتوان نتایج را به نوزادان بستری در سایر بخشها تعمیم داد. همچنین، با وجود بررسی بیش از ۳۳،۰۰۰ پذیرش نوزاد، تعداد نوزادانی که شرایط لازم برای ورود به مطالعه را داشتند، نسبتاً کم بود.
بحث:
با وجود افزایش دسترسی به تصاویر آموزشی از نوزادان با اختلالات ژنتیکی، این تصاویر غالباً شامل نوزادان نارس نیستند. نتایج مطالعه ما نشان داد که زودرس بودن تولد میتواند چالشی برای شناسایی سندرمهای ژنتیکی ایجاد کند، بهویژه زمانی که شناسایی فنوتیپی ضروری است. این تحقیق نشان داد که نوزادان نارس ممکن است در شناسایی دقیق ویژگیهای ظاهری سندرم داون تأخیر داشته باشند.
نتیجهگیری:
افزایش زودرس بودن تولد با افزایش سن تشخیص سندرم داون همراه است، که میتواند تأثیرات مهمی در درمان، مشاوره ژنتیکی و پشتیبانی روانی داشته باشد. این تأخیرها میتوانند به تأخیر در درمانهای پزشکی و مشکلات تنفسی ناشی از ضعف عضلانی منجر شوند. این مطالعه نشان میدهد که نوزادان نارس باید بهطور ویژه تحت نظر قرار گیرند تا تأثیرات دیرهنگام بودن تشخیص بر آنها بررسی شود.
اصل مقاله:::
