نارس بودن نوزاد؛ عامل پنهان در تأخیر تشخیص سندرم داون؟ بررسی علمی در بخش مراقبتهای ویژه نوزادان
سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) و سندرم داون (تریزومی ۲۱) شایعترین ناهنجاریهای کروموزومی اتوزومال در بدو تولد هستند. در سالهای اخیر، استفاده گسترده از غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) باعث افزایش تشخیص این اختلالات در دوران بارداری شده است.
با این حال، در مواردی که تشخیص پیش از تولد انجام نشده، تشخیص بالینی پس از تولد نقش کلیدی در شناسایی بهموقع بیماری دارد.
تشخیص زودهنگام اختلالات ژنتیکی میتواند منجر به بهبود تصمیمگیری درمانی، مدیریت بهتر بیماری و ارتقای پیامدهای بالینی بهویژه در محیطهای حاد مانند بخش مراقبتهای ویژه نوزادان (NICU) شود.
با وجود پیشرفت منابع آموزشی و اطلسهای ژنتیکی، تصاویر و آموزشهای مرتبط با نوزادان نارس همچنان محدود است؛ موضوعی که میتواند تشخیص فنوتیپی را دشوارتر کند.
هدف این مطالعه بررسی این فرضیه بود که نارس بودن نوزاد ممکن است باعث تأخیر در تشخیص سندرم داون شود، در حالی که این تأخیر احتمالاً در سندرمهای پاتو و ادوارد کمتر دیده میشود؛ زیرا ناهنجاریهای ظاهری آنها شدیدتر و واضحتر است.
روش مطالعه
این پژوهش بهصورت مطالعه همگروهی گذشتهنگر انجام شد و شامل نوزادانی بود که بین سالهای ۲۰۱۰ تا ۲۰۲۱ در بخشهای NICU بیمارستان Nationwide Children’s Hospital بستری شده بودند.
گروههای مورد بررسی
-
سندرم پاتو (PS)
-
سندرم ادوارد (ES)
-
سندرم داون (DS)
دستهبندی بر اساس سن بارداری
-
کمتر از ۳۴ هفته: نوزاد نارس
-
۳۴ تا ۳۶ هفته: نارس دیررس
-
۳۷ هفته و بیشتر: ترم یا پسترم
نوزادانی که تشخیص آنها پیش از تولد یا در بدو پذیرش قطعی شده بود، از مطالعه حذف شدند.
زمان تشخیص بر اساس روز دریافت نتیجه کاریوتایپ ژنتیکی محاسبه شد.
نتایج
در مجموع، از بیش از ۳۳ هزار بستری NICU:
-
۲۹ نوزاد مبتلا به سندرم پاتو/ادوارد
-
۱۱۱ نوزاد مبتلا به سندرم داون
واجد شرایط تحلیل بودند.
یافتههای کلیدی
-
در سندرم پاتو و ادوارد، تفاوت معناداری بین سن بارداری و زمان تشخیص مشاهده نشد.
-
در سندرم داون، هرچه نوزاد نارستر بود، تشخیص ژنتیکی با تأخیر بیشتری انجام میشد.
-
این روند از نظر آماری معنادار بود (P < 0.01).
-
برخی نوزادان نارس مبتلا به سندرم داون، بیش از ۱۰ روز پس از تولد تشخیص داده شدند.
عوامل نژادی
تحلیل دادهها نشان داد که نژاد تأثیر معناداری بر زمان تشخیص یا میزان نارس بودن نداشته و عامل مخدوشکننده محسوب نمیشود.
بحث و تفسیر
تشخیص فنوتیپی سندرم داون به دلیل ویژگیهای ظریف چهرهای، در نوزادان نارس دشوارتر است.
عواملی مانند:
-
تفاوتهای طبیعی چهره در نارسها
-
وجود ادم
-
تجهیزات تنفسی که صورت نوزاد را میپوشانند
میتوانند باعث پنهان ماندن نشانههای کلاسیک سندرم داون شوند.
این مطالعه نشان میدهد که نارس بودن، یک لایه پیچیدگی جدید به تشخیص اختلالات ژنتیکی اضافه میکند؛ موضوعی که در منابع آموزشی کمتر مورد توجه قرار گرفته است.
نتیجهگیری
نارس بودن نوزاد با تأخیر در تشخیص سندرم داون ارتباط مستقیم دارد، اما چنین ارتباطی در سندرمهای پاتو و ادوارد مشاهده نمیشود.
این تأخیر—even اگر چند روزه باشد—میتواند پیامدهای مهمی داشته باشد:
-
تأخیر در مراقبت پزشکی مناسب
-
تأخیر در مشاوره ژنتیک
-
دشواری در تصمیمگیری درمانی و ارتباط با خانواده
پژوهشگران توصیه میکنند:
-
منابع آموزشی ژنتیک شامل تصاویر نوزادان نارس باشند
-
پزشکان NICU نسبت به احتمال اختلالات ژنتیکی در نوزادان نارس هوشیارتر عمل کنند
-
مطالعات آینده، نقش آزمایشهای ژنتیکی سریع در نوزادان نارس را جدیتر بررسی کنند
منبع::::
