غربالگری نوزادان؛ از نجات جان در روزهای نخست تولد تا چالشهای اخلاقی و آینده ژنومیک پزشکی
غربالگری نوزادان یکی از موفقترین برنامههای سلامت عمومی در جهان است که از دهه ۱۹۶۰ تاکنون جان میلیونها کودک را نجات داده است. این برنامه با یک نمونه خون ساده از پاشنه پای نوزاد، بیماریهایی را شناسایی میکند که در صورت عدم تشخیص زودهنگام میتوانند به مرگ، ناتوانی شدید یا آسیب دائمی مغز منجر شوند. با وجود پیشرفتهای فناورانه، این برنامه همچنان با چالشهای علمی، اجرایی و اخلاقی روبهروست.
🔹 غربالگری نوزادان چیست و چرا اهمیت دارد؟
غربالگری نوزادان (Newborn Screening) فرآیندی است که طی آن، در ۲۴ تا ۴۸ ساعت اول پس از تولد، نمونه خون نوزاد برای شناسایی بیماریهای مادرزادی، متابولیک، غددی، ژنتیکی و ایمنی بررسی میشود.
مزایای کلیدی غربالگری نوزادان:
-
تشخیص زودهنگام بیماریهای تهدیدکننده حیات
-
شروع سریع درمان و پیشگیری از عوارض جبرانناپذیر
-
کاهش مرگومیر نوزادان
-
کاهش هزینههای بلندمدت نظام سلامت
🔹 وضعیت فعلی غربالگری نوزادان در جهان
در ایالات متحده تقریباً تمام نوزادان برای حداقل ۳۵ بیماری اصلی غربالگری میشوند. این عدد در برخی ایالتها به بیش از ۷۰ بیماری میرسد. بر اساس دادههای CDC، سالانه بیش از ۱۲ هزار نوزاد در آمریکا با کمک غربالگری نوزادان تشخیص داده میشوند؛ یعنی حدود ۱ نوزاد از هر ۳۰۰ تولد.
در سطح جهانی، شکاف قابلتوجهی وجود دارد:
-
کشورهای پردرآمد: برنامههای جامع و پیشرفته
-
کشورهای با درآمد متوسط: برنامههای محدود یا نوپا
-
کشورهای کمدرآمد: اغلب فاقد برنامه غربالگری نوزادان
سازمان جهانی بهداشت (WHO) در سال ۲۰۲۳ بر لزوم اجرای غربالگری همگانی نوزادان، بهویژه برای کمکاری تیروئید مادرزادی و بیماریهای خونی، تأکید کرد.
🔹 روشهای غربالگری نوزادان
نمونهگیری از خون پاشنه پا روی کارت مخصوص (کارت گاتری) انجام میشود و آزمایشها با روشهایی مانند:
-
طیفسنجی جرمی (MS/MS)
-
آزمونهای آنزیمی
-
ایمونواسی
-
PCR و آزمایشهای مولکولی
🔹 بیماریهای شاخص در غربالگری نوزادان
🔸 فیبروز کیستیک (CF)
غربالگری این بیماری با اندازهگیری تریپسینوژن ایمنیواکنشپذیر (IRT) آغاز میشود و در مراحل بعدی ممکن است آزمایش ژنتیک CFTR یا تست عرق انجام شود. تشخیص زودهنگام باعث بهبود رشد، تغذیه و کیفیت زندگی بیماران میشود.
🔸 گالاکتوزمی
یک اختلال متابولیک تهدیدکننده حیات که در صورت عدم تشخیص میتواند باعث سپسیس، نارسایی کبد و مرگ نوزاد شود. درمان آن حذف گالاکتوز از رژیم غذایی است.
🔹 چالشها و محدودیتهای غربالگری نوزادان
❗ نتایج مثبت یا منفی کاذب
-
ایجاد استرس شدید برای خانوادهها
-
نیاز به آزمایشهای تأییدی
-
احتمال تأخیر در تشخیص واقعی
❗ تفاوتهای منطقهای
نوع و تعداد آزمایشها بین ایالتها یا کشورها متفاوت است؛ بهطوریکه تولد نوزاد در یک منطقه میتواند به معنای از دست رفتن تشخیص زودهنگام یک بیماری در منطقه دیگر باشد.
❗ چالش اخلاقی رضایت آگاهانه
غربالگری اجباری بدون رضایت رسمی والدین، بهویژه برای بیماریهایی که درمان قطعی ندارند، بحثبرانگیز است.
🔹 غربالگری نوزادان در NICU
نوزادان نارس یا بستری در NICU بهدلیل دریافت تغذیه وریدی، تزریق خون یا داروهای خاص (مثل کورتونها) در معرض خطای تشخیصی بالاتر هستند و معمولاً نیاز به تکرار چندباره غربالگری دارند.
🔹 آینده غربالگری نوزادان؛ ورود به عصر ژنوم
🔬 توالییابی نسل جدید (NGS)
فناوری NGS امکان غربالگری همزمان صدها بیماری ژنتیکی را فراهم میکند و دقت تشخیص را افزایش میدهد. با این حال:
-
هزینه بالا
-
نیاز به زیرساخت پیشرفته
-
مسائل مربوط به حریم خصوصی دادههای ژنتیکی
-
چالشهای اخلاقی رضایت
هنوز مانع اجرای گسترده آن در برنامههای ملی است.
🔹 جمعبندی
غربالگری نوزادان یکی از ستونهای اصلی پزشکی پیشگیرانه است که طی شش دهه گذشته تحولی اساسی در سلامت کودکان ایجاد کرده است. با وجود پیشرفتهای چشمگیر، چالشهای علمی، اخلاقی و اقتصادی همچنان پابرجاست. آینده این حوزه در گرو تلفیق هوشمندانه فناوریهای ژنومیک، سیاستگذاری عادلانه و حفظ دسترسی همگانی خواهد بود.
منبع::::
غربالگری نوزادان- وضعیت فعلی، چالشها، محدودیتها و جهتگیریهای آینده
