کاتاتونی مقاوم به درمان و دیستروفی عضلانی بکر در یک کودک ۶ ساله: گزارش مورد و مروری بر چالش‌های درمانی
کاتاتونی وضعیتی است که اغلب در کودکان خردسال کم‌شناسایی یا اشتباه تشخیص داده می‌شود. تشخیص این سندرم بر اساس مقیاس‌های اعتبارسنجی‌شده (مانند مقیاس کاتاتونی اطفال – PCRS) و پاسخ بالینی به یک دوز بنزودیازپین (معمولاً لورازپام) تایید می‌گردد. در این مقاله، گزارش موردی از یک پسربچه ۶ ساله ارائه می‌شود که با تغییرات حاد رفتاری، لالی و علائم حرکتی مراجعه کرده و در نهایت با درمان الکتروکانولسیو (ECT) بهبود چشمگیری را تجربه کرد.
۱. شرح مورد بالینی
پسربچه‌ای ۶ ساله با سابقه ADHD که با تغییرات حاد طی چند روز شامل حرکات تکراری (ضربه زدن به سر)، عواطف تخت، خیرگی، اخم و لالی به بخش اورژانس منتقل شد.
- تایید تشخیص کاتاتونی: با تجویز ۰.۵ میلی‌گرم لورازپام وریدی، علائم به‌طور موقت بهبود یافت و نمره مقیاس کاتاتونی از ۶ به ۳ کاهش یافت که نشان‌دهنده پاسخ مثبت اولیه بود.
- یافته‌های ژنتیک و آزمایشگاهی: بررسی ژنتیکی (توالی‌یابی سریع ژنوم) وجود یک حذف درون‌چارچوبی در اگزون‌های ۴۸–۵۱ ژن DMD را نشان داد که با تشخیص دیستروفی عضلانی بکر (BMD) سازگار بود (سطح کراتین‌کیناز خون تا بیش از ۱۴۰۰۰ واحد بر لیتر افزایش یافته بود). بررسی‌های خودایمن آنسفالیت و آزمایش‌های عفونی منفی بودند.
۲. سیر درمان و چالش‌های دارویی
بیمار تحت پروتکل‌های درمانی گوناگون قرار گرفت که با چالش‌های بالینی همراه بود:
- بنزودیازپین‌ها: لورازپام تا دوز بالا (۱۶ میلی‌گرم در روز) و سپس کلونازپام استفاده شد اما پاسخ پایداری ایجاد نکرد.
- داروهای کمکی: ممانتین، زولپیدم، کوتیاپین و گوانفاسین بدون بهبود چشمگیر کاتاتونی تجویز شدند.
- کلوزاپین و درمان ایمنی: کلوزاپین تا دوز ۲۰۰ میلی‌گرم در روز (با عوارض افزایش وزن و تاکی‌کاردی) و همچنین درمان تجربی ایمنی (متیل‌پردنیزولون و IVIG) نتیجه‌بخش نبودند.
۳. نقش درمان الکتروکانولسیو (ECT)
با توجه به مقاومت دارویی و گذشت ۴ ماه از بستری حاد، بیمار نامزد دریافت ECT شد. با استفاده از داروهای بیهوشی ایمن (مته‌هگزیتال و روکورونیوم با برگشت‌دهنده سوگامادکس به دلیل شرایط عضلانی BMD)، جلسات ECT به صورت دوبار در هفته آغاز شد.
- بیمار پس از ۴ جلسه طی ۲ هفته بهبود عمیق و سریعی نشان داد و در مجموع پس از ۱۵ هفته درمان دوره‌ای با علائم حیاتی پایدار و نمره کاتاتونی صفر مرخص شد.
۴. بحث و نتیجه‌گیری
- ارتباط احتمالی BMD و کاتاتونی: پاتوفیزیولوژی کاتاتونی با عدم تعادل سیستم گابائرژیک (GABA) مرتبط است. ایزوفرم‌های دیستروفین در عملکرد و خوشه‌سازی گیرنده‌های GABA در قشر مغز نقش دارند؛ بنابراین دیستروفی عضلانی ممکن است زمینه را برای بروز اختلالات نوروسایکیتری فراهم کند.
- پیام بالینی: پزشکان باید نسبت به بروز کاتاتونی در کودکان با پسرفت‌های حاد رفتاری هوشیار باشند. مطالعه حاضر نشان می‌دهد که ECT باید زودتر در کاتاتونی‌های مقاوم به درمان در کودکان، حتی در بیماران با پیچیدگی‌های پزشکی، مدنظر قرار گیرد تا دوران رنج و بستری طولانی‌مدت کاهش یابد.
مقاله اصلی :
