کالج متخصصان زنان و مامایی آمریکا (ACOG) منتشر کرد
گایدلاین مدیریت سندرم ارثی سرطان پستان وتخمدان
گایدلاین زنان/سرطان پستان،تخمدان،کالج متخصصان زنان و مامایی آمریکا در بیانیه‌ای به انتشار توصیه‌هایی در زمینه مدیریت سندرم سرطان پستان و تخمدان ارثی پرداختند. موتاسیون‌های BRCA1 و BRCA2 مسوول ۴ درصد از موارد سرطان پستان بوده و تا ۲۴ درصد از موارد سرطان اپی‌تلیال تخمدان را تشکیل می‌دهند. خطر تخمینی سرطان پستان تا سن ۷۰ سالگی ۴۵ تا ۸۵ درصد (BRCA1 یا BRCA2) و برای سرطان تخمدان نیز ۳۹ تا ۴۶ درصد (BRCA1) یا ۱۰ تا ۲۷ درصد (BRCA1) است. شیوع موتاسیون‌های BRCA در جمعیت خاصی از افراد نسبتا بالا است (مثلا، یک مورد در هر ۴۰ فرد Ashkenazi Jews و European ancestry). به تازگی، کالج متخصصان زنان و مامایی آمریکا (ACOG) دستورالعمل‌های خود را در زمینه ارزیابی و مدیریت سرطان‌های پستان و تخمدان ارثی منتشر کرده است.
توصیه‌های کلیدی
باید به همه زنان مبتلا به سرطان اپی‌تلیال تخمدان (از جمله، لوله فالوپ و سرطان اولیه پریتونئال) و افرادی که سابقه خانوادگی یا شخصی سرطان پستان یا تخمدان دارند، انجام مشاوره ژنتیکی توصیه شود. بررسی خطر بیمار از نظر ابتلا به سندرم سرطان تخمدان و پستان ارثی باید به یک اقدام روتین در ویزیت‌های کلینیک زنان تبدیل شود. ارزیابی اولیه خطر باید دربرگیرنده سابقه شخصی پزشکی و سابقه خانوادگی باشد. زمانی که مشاوره ژنتیکی نشان از وجود سندرم سرطان ارثی دارد، باید تست‌های ژنتیکی به بیماران توصیه شود تا ژن‌های اختصاصی در این زمینه شناسایی شوند و زمانی که این نتایج تست‌ها احتمالا بر مدیریت درمانی بیمار تاثیرگذار خواهد بود.
در افراد حامل موتاسیون BRCA و زنانی که سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان تخمدان دارند، غربالگری روتین با اندازه‌گیری ۱۲۵ CA یا اولتراسوند ترانس‌واژینال توصیه نمی‌شود. در واقع، انجام این اقدامات برای نظارت کوتاه‌مدت در زنان در معرض خطر بالای سرطان تخمدان که در سن ۳۰ تا ۳۵ آغاز شده، منطقی است، تا زمانی که جراحی سالپینگو-اوفورکتومی دوطرفه برای کاهش خطر انجام شود. این نوع جراحی، تنها مداخله ثابت شده برای کاهش مورتالیتی ناشی از سرطان تخمدان است. اقدامات نظارتی سرطان پستان برای حاملین موتاسیون بسته به سن افراد است:
۲۵ تا ۲۹ سال: معاینه بالینی پستان، هر ۶ تا ۱۲ ماه و اقدامات تصویربرداری، سالانه (بهترین روش، MRI با تزریق ماده حاجب است).
۳۰ سال و بالاتر: ماموگرافی سالانه و MRI، به طور متناوب، هر ۶ ماه یک بار. باید به حاملین موتاسیون BRCA یا افرادی که دیگر انواع موتاسیون‌های زیانبار عملکردی را دارند، به طوریکه آنها را در معرض ابتلا به سرطان پستان یا تخمدان قرار می‌دهند، انجام ماستکتومی و سالپینگو-اوفورکتومی دوطرفه برای کاهش خطر توصیه شود. انجام سالپینگو-اوفورکتومی در سن ۳۵ تا ۴۰ سالگی برای حاملین BRCA1 یا سن ۴۰ تا ۴۵ سال، برای BRCA2 توصیه می‌شود. انجام سالپینگو-اوفورکتومی دوطرفه علاوه بر سن بیمار، به عوامل دیگری هم بستگی دارد، از جمله تمایل بیمار برای فرزندآوری در آینده.
برای انجام سالپینگو-اوفورکتومی دوطرفه برای کاهش خطر، همه بافت تخمدان و لوله فالوپ برداشته می‌شود. انجام شستشوی لگن، برای مشاهده سطوح پریتونئال ضروری است. بخش‌بندی کامل و سریالی تخمدان‌ها و لوله‌های فالوپ، با انجام ارزیابی میکروسکوپیک به منظور بررسی سرطان‌های مخفی، الزامی است.
زنانی که سابقه خانوادگی یا شخصی سرطان پستان یا تخمدان دارند، اما موتاسیون تائید شده BRCA1 یا BRCA2 یا دیگر ژن‌های مرتبط با سرطان‌های پستان یا تخمدان ارثی را ندارند، باید براساس سابقه خانوادگی‌شان مدیریت و پیگیری شوند.
توضیح و تفسیر
کالج متخصصان زنان و مامایی آمریکا انجام مشاوره ژنتیک را مقدم بر انجام تست‌های ژنتیکی می‌داند. این مشاوره‌ها باید دربرگیرنده بررسی شجره‌نامه و ارزیابی خطر، و راهنمایی در مورد رضایت آگاهانه، اطلاعاتی در مورد مزایا، خطرات، و پیامدهای احتمالی تست‌های ژنتیکی باشد. در مشاوره، باید در مورد افشا یا عدم افشای نتایج به دست آمده به دیگر اعضای خانواده تصمیم‌گیری شود. پزشکانی که تخصص لازم را در زمینه ژنتیک سرطان ندارند، باید بیماران خود را به متخصص در این زمینه ارجاع دهند. اگر زمانی مشاوره رو در رو با بیمار امکان‌پذیر نباشد، خدمات تلفنی مناسب گزینه دیگری است که می‌تواند مدنظر قرار گیرد.
