پیش از بارداری غربالگری ژنتیکی راانجام دهید

کالج زنان و مامایی آمریکا توصیه کرد، همه زنان، بدون در نظر گرفتن پس‌زمینه قومی و نژادی، باید پیش از باردار شدن، غربالگری‌های لازم را از نظر حامل‌های اضافی انجام دهند. غربالگری‌هایی که مختص به هر نژادی باشد، غربالگری pan-ethnic و غربالگری expanded carrier، همگی استراتژی‌های قابل قبولی هستند که متخصصان زنان و مامایی می‌توانند از آنها برای بررسی خطر اختلالات ژنتیکی در نوزادان در معرض خطر استفاده کنند.  نویسندگان این توصیه‌نامه معتقدند که به‌طور رایج، غربالگری افراد حامل، اختصاصا برای جمعیت خاصی که در معرض خطر بیشتر قرار دارند، مانند نژاد یهودی اشکنازی برای بیماری Tay-Sachs انجام می‌شود، اما این تست غربالگری به همه افراد و نژادها گسترش یافته (غربالگری همه افراد برای گروهی از اختلالات، صرفنظر از نژاد) و غربالگری افراد حامل را گسترده‌تر کرده (غربالگری برای چندین صد وضعیت).

محققان معتقدند یک بیمار می‌تواند درخواست فرمی را از غربالگری ژنتیکی داشته باشد که متخصص زنان به وی پیشنهاد کرده، اما این وظیفه پزشک است که محدودیت‌ها و مزایای استراتژی غربالگری درخواست شده را توضیح دهد، همچنین گزینه‌های جایگزین را نیز معرفی کند.

امروزه، بسیاری از افراد در دنیا به دنیا می‌آیند که پیش‌زمینه نامشخص یا مخلوط نژادی دارند، بدان معنا که ما ممکن است در حین پیگیری توصیه‌های مبتنی بر نژاد، افرادی را که در معرض خطر انتقال شرایط ژنتیکی به فرزندانشان هستند، شناسایی نکنیم.

 سیستیک فیبروزیس

 آتروفی عضلانی اسپینال

 شمارش کامل خونی و غربالگری برای تالاسمی و هموگلوبینوپاتی‌ها

 غربالگری حامل پیش‌موتاسیون X شکننده (برای زنانی که سابقه خانوادگی X شکننده یا ناتوانی‌هایی ذهنی را دارند که مطرح کننده این وضعیت باشد یا سابقه شخصی نارسایی تخمدانی را یدک می‌کشند).

آنها همچنین متذکر می‌شوند که شرکای باروری هم ممکن است قسمتی از این پروسه باشند. به‌طور مثال، آنها می‌گویند، اگر زنی حامل یک شرایط ژنتیکی خاص است یا اگر زوجی هر دو حامل آن شرایط خاص هستند، پزشکان می‌توانند طیف گسترده‌ای را از گزینه‌های باروری با این زوج مطرح کنند. اما نویسندگان توصیه می‌کنند که، به جای غربالگری فرد حامل، افراد با سابقه خانوادگی اختلال فامیلی، ممکن است بخواهند موتاسیون‌های خاصی را که مرتبط با آن شرایط هستند، شناسایی کنند تا اجازه دهد تشخیص پیش از تولد مشخص‌تر و سریع‌تری داشته باشند.

در مواردی که والدین با هم نسبت خویشاوندی دارند، نویسندگان توصیه می‌کنند که مشاوره ژنتیکی باید در مورد افزایش خطر شرایط مغلوب که ممکن است در نوزادان آنها دیده شود، به آنها ارایه شود.

به دلیل وجود بسیاری از شرایط، شاید لازم باشد این شرایط را محدودتر کنیم. نویسندگان در این رابطه «معیارهای مبتنی بر اجماعی» را گردآوری کرده‌اند که در مورد انواع شرایطی است که باید در پانل‌های غربالگری گسترش یافته حامل گنجانده شوند:

 حاملی که تواتر آن یک در ۱۰۰ یا بیشتر باشد

 یک فنوتیپ به خوبی تعریف شده

 یک اثر مخرب بر کیفیت زندگی

 باعث ناتوانی‌های شناختی یا فیزیکی شود

 به مداخلات جراحی یا پزشکی نیاز پیدا کند

 در اوایل زندگی بروز کند.
نویسندگان در پایان تاکید می‌کنند که شرایط غربالگری شده باید توانایی شناخته شدن را پیش از زایمان داشته باشد تا مداخلات پیش از زایمان بتوانند پیامدهای پری‌ناتال را به‌طور بالقوه ارتقا بخشند. همچنین والدین بتوانند در مورد مراقبت‌های خاص نوزاد به دنبال زایمان، آموزش‌های لازم را ببینند.