یک زن ۳۷ ساله با سابقهٔ کوتاهی شست پا از کودکی و تشخیص یک ندول در ناحیهٔ خلفی گردن در ۵ سالگی مراجعه کرد. در دوران نوجوانی، او دچار محدودیت پیشرونده در حرکت ستون فقرات محوری همراه با دردهای مت间 منتشر شد.
چندین دوره آسیب (تروما) و عفونت در طول زندگی باعث محدودیت حرکت در پای راست و هر دو اندام فوقانی شده بود که این وضعیت دائمی شده بود.
با وجود محدودیت حرکت قفسهٔ سینه، بیمار هیچ علامت تنفسی گزارش نکرد. او همچنین محدودیت شدید در مفصل گیجگاهی–فکی، ثابت شدن فک و کاهش حرکت گردن داشت که همگی باعث اختلال در غذا خوردن شده بود. تشخیص نهایی براساس یافتههای بالینی و تصویربرداری انجام شد.
معاینهٔ فیزیکی نشان داد:
-
آتروفی قابل توجه عضلانی
-
خشکی و محدودیت حرکت شانه، آرنج، زانو و مفصل گیجگاهی–فکی
-
محدودیت حرکات اکستنشن و فلکشن ستون فقرات
-
کوتاهی دوطرفه شست پا
رادیوگرافی قفسهٔ سینه و CT نشاندهندهٔ استخوانسازی غیرطبیعی و وسیع در بافت نرم قفسهٔ سینه و بازوها همراه با استخوانسازی رباطی در پشت مهرههای گردنی و پشتی و همچنین پلهای استخوانی بین دندهها و ناحیه فک و صورت بود .
فیبرودیسپلازی استخوانیشونده پیشرونده (FOP) یک بیماری ژنتیکی شدید و ناتوانکنندهٔ بافت همبند است که با بدشکلی مادرزادی شست پا و استخوانسازی ناخواسته، پیشرونده و غیرقابل برگشت در نقاط خارج از اسکلت همراه است.
بیماری معمولاً در دههٔ اول زندگی با التهابهای دردناک که ممکن است خودبهخود یا در اثر تروما (تزریق عضلانی، کشش عضلات، ضربه و …) رخ دهد، آغاز میشود و سپس به استخوان تبدیل میشود و موجب محدودیت شدید حرکتی میگردد.
تلاش برای برداشتن بافت استخوانی اضافی معمولاً باعث استخوانسازی انفجاری جدید میشود.
با گذشت زمان بیحرکتی تجمعی رخ میدهد و بیشتر بیماران تا پایان دههٔ دوم زندگی نیازمند ویلچر میشوند.
عوارض خطرناک بیماری شامل:
-
کاهش شدید وزن بهدنبال چسبندگی و بیحرکتی فک
-
سندروم نارسایی قفسهٔ سینه
-
بیماری محدودکننده ریه
-
فشار خون ریوی
-
ذاتالریه
-
نارسایی قلب راست
و در نهایت منجر به مرگ میشود.
میانگین طول عمر مبتلایان حدود ۴۰ سال است و بیشتر بیماران بر اثر عوارض ریوی یا قلبی جان خود را از دست میدهند.
در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد.
مقاله اورجینال::::
