نویسنده: کیران موسونورو، دکترای پزشکی و فلسفه
آیا درمان‌های ویرایش ژنی واقعاً می‌توانند به بهبود بیماران کمک کنند؟
با پیشرفت‌های جدید، هیجان زیادی برای استفاده از درمان ویرایش ژنی بر پایه سیستم CRISPR-Cas9 در درمان بیماری‌ها به وجود آمده است. این روش که با دستکاری ژن‌های معیوب به‌طور مستقیم در بدن عمل می‌کند، به‌تازگی به موفقیت‌هایی در آزمایش‌های بالینی دست یافته است.
در این مقاله، پیشرفت‌های اخیر در درمان بیماری‌هایی مانند آمیلوئیدوز ترانس‌تی‌رتینی و آنژیوادم ارثی با استفاده از CRISPR بررسی شده و نتایج امیدوارکننده‌ای از کاهش علائم بیماری در این بیماران گزارش شده است.
دستاوردهای درمانی با CRISPR-Cas9 در بیماری‌های ژنتیکی
درمان ژن KLKB1 برای بیماران مبتلا به آنژیوادم ارثی، که در سال ۲۰۲۴ اجرا شد، توانست سطح پروتئین کالیکرئین را به طور قابل‌توجهی کاهش دهد و منجر به کاهش تعداد حملات آنژیوادم شود. این موفقیت‌ها نشان می‌دهند که ویرایش ژنی در بدن نه تنها برای درمان بیماری‌های ژنتیکی کاربرد دارد، بلکه کیفیت زندگی بیماران را نیز بهبود می‌بخشد.
در این مطالعات، از CRISPR-Cas9 برای هدف قرار دادن ژن‌های معیوب استفاده شد و نتایج آن در گروهی از بیماران دچار انحطاط شبکیه ارثی نشان داد که برخی بیماران پس از درمان بهبودی قابل توجهی در بینایی خود تجربه کردند.
شواهد قوی از درمان ویرایش ژنی با آزمایش‌های تصادفی و کنترل‌شده
مطالعه‌ی جدید توسط کوهن و همکاران در نشریه پزشکی نیوانگلند، اولین شواهد از تأثیرات مثبت یک آزمایش تصادفی و کنترل‌شده برای درمان ویرایش ژنی را فراهم می‌کند. در این مطالعه، درمان NTLA-2002 به طور موفقیت‌آمیزی تعداد حملات ماهانه آنژیوادم را تا ۷۷ درصد کاهش داد.
علاوه بر این، مطالعه فاز ۲، اهمیت استفاده از آزمایش‌های کنترل‌شده و بزرگتر برای شفاف‌سازی دقیق‌تر میزان اثرات بالینی را نشان داد.
دوام و ماندگاری اثرات درمان CRISPR-Cas9
نویسندگان این مطالعه همچنین به‌روزرسانی‌هایی از وضعیت بیماران فاز ۱ ارائه کردند. در این بیماران، کاهش سطح پروتئین کالیکرئین تا دو سال پس از درمان ثابت ماند که نشان‌دهنده‌ی پایداری اثرات درمان CRISPR-Cas9 برای درمان آنژیوادم ارثی است. این نتیجه، CRISPR-Cas9 را به عنوان یک درمان یک‌مرحله‌ای مؤثر و با دوام برای آینده معرفی می‌کند.
نتیجه‌گیری: آینده‌ی روشن درمان‌های ویرایش ژنی
پاسخ به پرسش ابتدایی اکنون مثبت است: NTLA-2002 به بیماران مبتلا به آنژیوادم ارثی کمک کرده است و به نظر می‌رسد که این تنها آغاز اثرات گسترده‌ی درمان‌های ویرایش ژنی برای درمان انواع بیماری‌ها باشد.
