درمان پوست پروانه ای-نتایج امید بخش
محققان کمپانی دارویی Abeona با انتشار آخرین نتایج مطالعه بالینی خود که روی درمان‌های تحویل ژن برای بیماری‌های نادر تهدیدکننده حیات تمرکز دارند، خبر از نتایج مثبت کارآزمایی بالینی ژن‌درمانی فاز ۱ EB-101 دادند. این یافته‌ها در مقاله‌ای تحت عنوان «ایمنی و پیامدهای زخم به دنبال گرفت‌های اپیدرمال اتولوگ تصحیح شده به صورت ژنتیکی در بیماران مبتلا به اپیدرمولیزیس بولوزا دیستروفیک مغلوب (RDEB)» منتشر شده‌اند. کمپانی دارویی Abeona اخیرا اعلام کرد شروع به ثبت‌نام داوطلبین برای آغاز فاز ۲ این مطالعه بالینی با شماره بین‌المللی NCT01263379 کرده است.
به‌طور معمول، زخم‌ها در بیماران مبتلا به RDEB که سندرم «پوست پروانه‌ای» نیز نامیده می‌شود، به دلیل عدم توانایی پوست برای متصل ماندن به درم زیرین، ماه‌ها تا سال‌ها ترمیم نمی‌شوند و درصد زیادی را از بدن پوشش می‌دهند. نتایج به دست آمده از این مطالعه بالینی نشان داد درمان با EB-101 موجب بازیابی شدن بروز کلاژن تیپ VII در محل درمال ـ اپیدرمال نقاطی که پیوند انجام می‌شود، در ۹۰ درصد نمونه‌های بیوپسی ماه ۳ پس از درمان، در ۶۶ درصد نمونه‌های بیوپسی ماه ۶ پس از درمان، و در ۴۲ درصد نمونه‌های بیوپسی ماه ۱۲ پس از درمان، شده است. نکته مهم آن که، لوکالیزه کردن کلاژن تیپ VII اصلاح شده در فیبریل‌های محکم دیده شد. زخم‌هایی که کلاژن تیپ VII را در محل پیوندها نشان دادند، پس از ۳ ماه با بهبود ۸۷ درصدی، ۶۷ درصد بهبود در ماه ۶ و ۵۰ درصد بهبود در ماه ۱۲، در مقایسه با وضعیت پایه زخم‌ها، مواجه شدند.
داده‌های فاز ۱ حاکی از آن هستند که انتقال ژن EB-101 COL7A1 در شرایط آزمایشگاهی پروفایل ایمنی قابل قبولی داشته و قادر به تحویل C7 نوع پوستی است، و این مساله را برجسته می‌کند که در درمان RDEB مبتنی بر سلول در بیماران مبتلا به زخم‌های مزمن غیربهبود یابنده ویرانگر پتانسیل بالایی دارد. در حال حاضر، محققان به دنبال کامل کردن دوره ورود بیماران به فاز ۲ این مطالعه و جستجو برای رویکردهای درمانی براساس این درمان خارق‌العاده هستند تا گزینه درمانی مناسبی را در اختیار بیماران مبتلا به پوست پروانه‌ای قرار دهند.
نتایج کارآزمایی بالینی فاز ۱ که با گرفت‌های پوستی اصلاح ژنتیکی شده انجام شده، امیدهای زیادی را برای درمان این زخم‌ها ایجاد کرده و ایمنی خوبی در بیماران نشان داده است. محققان دانشگاه استنفورد در حال انتخاب بیماران نوجوان و بزرگسال برای کارآزمایی فاز ۲ EB-101 هستند تا ایمنی و اثربخشی گرفت‌های اصلاح ژنتیکی شده ژن COL7A1 بر بهبود زخم تعیین شود.
داده‌های به دست آمده از این کارآزمایی‌ها نشان می‌دهند که ژن درمانی EB-101 می‌تواند نواقص ژنتیکی زمینه‌ای را در بیماران مبتلا به RDEB برای ماه‌ها تا یک سال برطرف کند و زخم‌ها را ببندد، زیرا مشخصه اصلی این بیماری، تاول زدن و سائیده شدن هر روزه پوست بیمار است.
تیم تحقیقاتی این مطالعه یک دهه است که در این زمینه کار کرده و نتایج خود را به تازگی منتشر کرده است.
اپیدرمولیزیس بولوزا یا EB گروهی از اختلالات ژنتیکی پوستی ویرانگر و تهدید کننده زندگی است که کودکان را تحت تاثیر قرار می‌دهد و با تاول‌های پوستی و اروزیون‌ها در سراسر بدن مشخص می‌شود. شدیدترین فرم این بیماری که RDEB است، با سائیده شدن‌های مزمن پوستی، زخم‌های باز و دردناک، جمودگی‌های مفاصل، تنگی‌های مری، سودوسینداکتیلی، خراشیدگی‌های قرنیه، و کوتاه شدن طول عمر تعریف می‌شود. این دسته از بیماران با فقدان کلاژن تیپ VII عملکردی یا C7 مواجه هستند که آن هم به دلیل موتاسیون‌ها در ژن COL7A1 رخ می‌دهد. این ژن برای C7 رمزگذاری کرده و جزء اصلی فیبریل‌های مهاری است. این فیبریل‌ها باعث چسبیدگی درم به اپیدرم می‌شود.
